Újra ingyenesen kérhető az SMA-szűrés

A kutatási program ideje alatt kilenc csecsemőnél szűrték ki az SMA-t, ennek köszönhetően már pár napos korukban megkezdhették a kezelésüket. Az SMA kutatási program március 4-i zárókonferenciáján szakmai ünnepre gyűltek össze az érintett orvosok, ápolók és kutatók. A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának igazgatója, Velkey György üdvözölte az egybegyűlteket. Kiemelte a társintézmény vezetőit, a Szegedi Tudományegyetem gyermekklinikájának és a Semmelweis Egyetem laborvezetőit is.

Müller Cecília országos tiszti főorvos köszöntőjében arról szólt, hogy a prevenciónál nincs is jobb választásunk, a betegség megelőzése mindig kevesebb munka, mint a kezelése. Mint mondta, mélyen megtisztelő a projekt elért eredményeit látni. Elismerését fejezte ki a sok áldozatos munkáért, amelyet a kollégák – közöttük ápolók és labormunkatársak – végeztek a Bethesda „Gondoskodni és törődni mindenkivel” mottójával azonosulva a kutatási program tizennégy hónapos időszaka alatt. Külön méltatta Mikos Borbála főorvosnőt is, akinek a törődése és gondoskodása tette igazán nagyszerűvé és sikeressé a programot.

Takács Péter államtitkár beszédében a többi között kitért arra is, hogy ennek a programnak valóban a társadalombiztosítás keretein belül van a helye a lehető leggyorsabb és legegyszerűbb módon. Fontosnak tartja, hogy a genetikai és ritka betegségekkel kapcsolatban új nemzeti stratégia készüljön, és arra fog törekedni, hogy az uniós elnökség idején legyen ebben előrelépés kormányzati szinten.

Velkey György kórházigazgató nyitó előadásában az SMA-gyermekellátás tízéves hazai történetét mutatta be.

– A 14 hónapos szakmai programot most ez a rendezvény zárja – mondta a főigazgató, hangsúlyozva, hogy a szűrőprogramban meggyőző eredményekre jutottak. – Csodás időpontban vagyunk – újságolta –, hiszen a programzárás után még nem tudtuk, hogy mikor fog újraindulni, de másfél hete jelent meg a finanszírozási jogszabály a folytatásra. Így március 1-jétől a korábbi keretrendszerben folyathatjuk – tájékoztatta az egybegyűlteket. Külön örömnek tartja, hogy a 2024. január 1. és február 29. között született babák térítésmentes szűrését utólag is lehet kérni a védőnőjüknél, háziorvosuknál, de legfeljebb április végéig. (A részletek itt olvashatók).

Velkey György előadásában sok szomorú és tragikus történet került elő. A program egyik mérföldköve az elérhető génterápia volt. Egy másik jelentős újdonság pedig az újszülöttkori diagnosztika, amely szintén jelentősen növelte a gyógyulás esélyét a kis pácienseknél. A főigazgató elmondta, hogy az élettartam növelhető, a mozgásfunkciók elvesztése megállítható és az életminőség javítható a kezelések során. A harmadik nagy mérföldkő szerinte, hogy Zente kezelése után a társadalombiztosítás befogadta a gyógyszert, és az elérhetővé vált. A szűrés bárhol kérhető, de a kezeléseket a Bethesda mellett a Semmelweis Egyetem gyermekklinikáján végzik.

Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója és a kutatás vezetője az SMA-zárókonferencián ismertette a kezelések során szerzett tapasztalatait. Örömét fejezte ki, hogy a kutatási program elérte célját és beépülhetett az újszülöttkori szűrőprogramok rutinjába. Ennek köszönhetően a gyermekek sokkal korábban és sokkal hatékonyabb kezelést kaphatnak.