– Remélem, hamarosan megünnepelhetjük, hogy huszonnyolcadikként az SMA is felkerül a kötelező újszülöttkori szűrések listájára. Így a beteg babák az egészséges kortársaikhoz hasonlóan fejlődhetnének, élvezhetnék a mozgás szabadságát, az önálló táplálkozás örömét, és boldog gyerekkoruk lehetne – bizakodik Mikos Borbála főorvos, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója. A nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője szerint meg kell adni az esélyegyenlőséget minden kisbabának. A program lezárultával Mikos Borbála főorvos és Velkey György kórházigazgató kizárólag a Reformátusok Lapjának adott interjút.
Múlt év végén lezárult az újszülöttkori SMA-szűrés 2022. november 1-jén elindított nemzeti szintű kutatási programja. Milyen céllal végezték a kutatást?
Elsődlegesen azért, hogy a szűrőmódszer megbízhatóságát igazoljuk, hiszen az nagyon veszélyes lett volna az újszülöttjeinkre nézve, hogyha például a szűrőteszt pozitív eredményt ad, ugyanakkor a megerősítő, pontosító genetikai vizsgálat kizárja az SMA-t. Célul tűztük kideríteni azt is, hogy ezt a vizsgálati módszertant mennyire fogadja el a lakosság, van-e rá igény a szülők részéről, és működőképes-e. Azt is szerettük volna bizonyítani, hogy az újszülöttkori SMA-szűrés Magyarországon is indokolt és hasznos minden újszülött esetében. A kutatás eredményének birtokában nyújthattuk be azt a kérelmet, amelyben javasoljuk: vegyék fel az SMA-szűrést a hazánkban már működő huszonhét újszülöttkori szűrővizsgálat mellé huszonnyolcadiknak.
Miért volt szükség a kutatási programra, nem lehetett volna átvenni egy már létező, külföldi vizsgálati gyakorlatot?
Bármely új diagnosztikai vagy terápiás módszer bevezetése előtt el kell végezni egy előzetes vizsgálatot az említett szempontok igazolására. Nemzetközi tekintetben már 2001 óta kutatják az SMA-szűrési módszereket. Vannak olyan országok, ahol egyszerre vizsgálják magát a szűrőtesztet, és ehhez csatolják automatikusan a molekuláris genetikai pontosító-megerősítő vizsgálatot. A nemzeti kutatási programban részt vevő két szűrőközpontunk, a Semmelweis Egyetem, illetve a Szegedi Tudományegyetem gyermekklinikáinak az anyagcsereszűrő laboratóriumai gondos előkészületeket tettek a megfelelő szűrőteszt kiválasztására.
A program idején kilencvennyolcezer, hazánkban született csecsemő közül több mint nyolcvanötezer kisbaba esetében kérték a szülők a vizsgálatot, kilenc kisgyermek szervezetében diagnosztizálták a betegséget. Mit olvashatunk ki a számokból?
Az, hogy a program tizennégy hónapos időtartama alatt az újszülötteknek majdnem 75,5 százaléka esetében kérték a szülők az SMA-szűrést is, egyértelműen megerősíti a magyar lakosság igényét erre a vizsgálatra. Ezért rendkívül hálás vagyok. Hazánkban a kutatási program nemzeti tekintetben működött, és minden megszülető kisbaba számára önkéntesen kérhették a szülők a vizsgálatot. Több más országban csak régiókra korlátozva kezdték el az SMA-szűrést, és az újszülöttek alig ötven százalékánál történt meg. Ha ehhez viszonyítom, akkor rendkívül magas a magyarországi részvételi arány. Minden megszülető magyar kisbaba esélyegyenlősége érdekében állítottuk össze a kutatási programot úgy, hogy az országos legyen. A kórházak szülészetei szintén önkéntesen csatlakozhattak a programhoz, a legtöbb így is tett.
Hogyan történik az SMA-szűrés az újszülötteknél?
Lépésről lépésre pontosan meghatározott, nagyon szoros és precíz működési láncot alakítottunk ki a programban, hiszen az SMA-nál minden nap számít. Születés után a babáktól néhány csepp vért vesznek, majd egy speciális papírra cseppentik, és ezt a mintát vizsgálják a huszonhét betegség mellett SMA-ra is, ha a szülők igényelték. A szülészeti intézmény elküldi a mintát a területileg illetékes, a programban részt vevő szűrőközpontnak, amely ha pozitív SMA-eredményt mutat ki, sürgősen jelez a klinikai genetikusnak. Ő azonnal behívja a családot, részletesen elmagyarázza a szülőknek, hogy a szűrőteszt pozitivitása azt jelenti, csaknem száz százalék a valószínűsége annak, hogy SMA-beteg a kisbabájuk. Beszél a betegségről és arról, hogy további vizsgálat szükséges a diagnózis pontos felállításához. A biztos kórisme érdekében a babától újabb vérmintát vesz. Ebből a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete sürgősséggel elvégzi a pontosító genetikai vizsgálatot, és annak eredményét azonnal jelzi a klinikai genetikusnak. Ő újra behívja a szülőket, tájékoztatja őket az eredményről, hogy az SMA mely típusában szenved a gyermek, és hogy milyen gyógyszeres kezelést kaphat az újszülött. A szülőkkel közösen döntenek arról, melyik gyógyszert és mely SMA-központot választják.
Miért ennyire fontos a gyorsaság?
Az SMA olyan betegség, amelyben naponta akár több ezer motoneuron, az izmok mozgatásáért felelős idegsejt elpusztulhat. Ezeket már nem lehet gyógyszerekkel életre kelteni. Ha nincs SMA-szűrés, csak akkor fogjuk felismerni, amikor már jelentkeznek a betegség tünetei. Mivel a kisbabának a megszületéskor és az azt követő egy-két hónapban van a legtöbb életképes mozgató idegsejtje, így ebben az időszakban még nem mutatja az SMA tüneteit. Ezek jelentkezésekor sem gyanakodunk azonnal a legrosszabbra, hiszen minden csecsemőnek más a mozgásfejlődése. Az SMA ritka betegség, ráadásul a kezdeti tünetek nagyon jellegtelenek, halk köhécselés és sírás, gyors kifáradás etetéskor, szapora légzés. Ezek sok egyéb betegségnek is lehetnek a tünetei. Aztán lassanként egyre több jel hívja fel a figyelmünket, például hogy kevésbé mozgatja a felső vagy az alsó végtagjait, vagy nem emeli a fejét a kisbaba. A tünetek súlyosbodnak: szaporán veszi a levegőt, nagyon gyorsan kifárad szoptatáskor vagy etetéskor, félrenyel, és ekkor leállhat a légzése is. Ez már olyan súlyos állapot, amelyben a mozgató idegsejtek akár hatvan-nyolcvan százaléka is véglegesen, visszafordíthatatlanul elveszett. Ha ekkor kezdjük a gyógyszeres kezelést, már csökken a gyógyszerek hatásossága, csak a még meglevő, életképes motoneuronokban fejtik ki a hatásukat. Bár ebben a stádiumban is meghosszabbítható az SMA-s csecsemő élete, és nem romlik tovább az állapota, enyhe mozgásfejlődés is bekövetkezhet, de számolnunk kell azzal, hogy gépi lélegeztetés tartja életben, a gyomrába csövet kell helyezni, mert nem tud nyelni, és állandó fekvőbeteg marad, folyamatos ápolást igényel. Ezért nagyon fontos, hogy szűrjük akkor, amikor még a legtöbb idegsejtet megmenthetjük.
Az SMA – genetikai állapot. Okozója egy gén, amelyet „életben maradási motoros neuron 1-nek” – survival motor neuron 1 (SMN1) – neveznek, és az ötödik kromoszómában található. Akinek a szervezetében kialakult a betegség, annak az anyja és az apja hordozza a megváltozott gént. A szülők tünetmentesek, mert a rossz gén mellett hordozzák a jó másolatát is, amely képes egészségesen tartani a motoros neuronokat. Betegség esetén mindkét szülő a hibás gént adja át a gyermekének. Minden negyvenedik ember hordozza a hibásat, a rossz gén öröklődésének az esélye huszonöt százalék. A SMA három típusba sorolható, a súlyosságuk változó. Az újszülött- és csecsemőkorban tüneteket mutató SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely bénuláshoz vezethet, megakadályozva egyes alap-életfunkciók működését, mint például a légzés, nyelés vagy a fej felemelése. A későbbi életkorokban – gyermekek, tizenévesek és felnőttek körében – megjelenő SMA kapcsán a jelentős izomgyengeség és funkcióvesztés a jellemző, mint például az önállóan állni vagy járni tudás képességének romlása vagy hiánya.
Hogy vannak most azok a csöppségek, akiknél a szűrőprogram segítségével diagnosztizálták a betegséget?
Elsőként egy vidéki kisbabának lett pozitív a diagnózisa, a szülők a klinikai genetikussal egyeztetve kiválasztották a kezelés formáját és az SMA-központot. Így került az első SMA-s csecsemő a Bethesda Gyermekkórházba. Felkészültünk a kezelésére, amelynek megkezdését engedélyeztetni kell a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelővel (NEAK), ehhez pedig számos vizsgálatot kellett még elvégezni. A kórházi összefogás eredményeként egy napon belül elvégeztük az összes szükséges vizsgálatot, és beadtuk a támogatásra a kérelmet. A NEAK elbírálása után rendelhettük meg a gyógyszert, így a családot haza sem engedtük, az Anyák házában adtunk részükre egy minigarzont, hogy ne rögtön kórházi körülmények közé kerüljön a kisbaba. Miután megérkezett a gyógyszer, a csapatunk újra „glédába állt”, mert a gyógyszerbeadásnak is alapos előkészületei vannak. Ma már ő is a nem SMA-s kortársaival megegyezően fejlődik, és a többi nyolc csecsemő is hasonlóan.
Milyen gyógyszerek közül választhatnak a szülők?
Jelenleg az SMA kezelésére három gyógyszert engedélyeztek. Ezek közül az egyiket gerinccsapolás útján kell a gerincvelői űrbe juttatni, viszonylag rövid időintervallum alatt négy injekciót adunk be, utána pedig élethosszig négyhavonta szükséges ismételni. Létezik szájon át adható gyógyszer, amelyet naponta kell szedni szintén egy életen át. A harmadik lehetőség a génpótló terápia, amely egyórás infúziós kezelés, és magát a betegségért felelős hiányzó gént pótolja. Ezt az eljárást nem kell megismételni.
A nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetőjeként milyen tapasztalatokat szerzett az elmúlt tizennégy hónapban?
Nagyon megtisztelő és óriási élmény volt számomra több szempontból is. Négy évtizeden át gyermek-intenzívosztályos orvos voltam, rendkívül élesen emlékszem azokra a gyermekekre, akiket elveszítettünk, még most is álmodom velük. Amikor az ember orvosként tehetetlen a beteg gyermek ágya mellett, az borzasztóan fájó és megrázó érzés. Számomra ez a program ajándék volt, mert átélhettem, hogy nem kell elveszítenünk olyan beteg gyermekeket, akikért évtizedeken keresztül nem tehettünk szinte semmit. Az első beteg újszülöttet huszonkét naposan nemcsak diagnosztizáltuk, hanem meg is kapta a kezelést, maholnap pedig az első születésnapját ünnepelheti majd, rohangál, beszél, és nincs jele, semmi tünete az SMA-nak. Ennél nagyobb ajándékot aligha kaphattam volna pályafutásom során az élettől. Másrészt öröm volt megélni a munkatársak összetartását és áldozatkészségét, a többi intézmény összefogását a közös célért, megtapasztalni a védőnői szolgálat elszántságát. Most adtuk be a kutatási program eredményeit tartalmazó jelentést, remélve, hogy hamarosan megünnepelhetjük azt, hogy az SMA is felkerül a kötelező újszülöttkori szűrések listájára. Így valósággá válna, hogy a beteg babák az egészséges kortársaikhoz hasonlóan fejlődhetnek, élvezhetik a mozgás szabadságát, az ételek ízét, boldog gyerekkoruk lehet. A családok pedig átélhetik azt az örömet, amelyet eddig csak az egészséges kisgyerek fejlődése során élhetett át egy szülő. Ez nagyon nagy ajándék lehet a számukra, a társadalomnak pedig hatalmas nyereség.
A cikket elolvashatják a Reformátusok Lapjában is, amelyben további érdekes és értékes tartalmakat találnak. Keressék a templomokban és az újságárusoknál!