A három hónapos Kovács Máté részesült a huszonötödik magyarországi génterápiás SMA-kezelésben a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában szeptember 29-én. Ezzel a kórház nemcsak az egyik legtöbb tapasztalattal bíró génterápiás intézmény Európában, hanem a gyermek fiatal életkorával is kitűnik a kezelések nemzetközi sorából.
Az SMA (spinalis muscularis atrophia) ritka genetikai betegség, amelynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, így légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatásra van szükség. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.
A 21. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először gerinccsapolás útján rendszeresen adandó gyógyszer vált elérhetővé 2016-ban, majd a hasonló hatású, szájon át naponta adandó készítmény. 2019 óta pedig bevezették a génpótló kezelést is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe egy alkalommal adandó infúzióban.
Újabb európai hírű génterápiás kezelés a Bethesda Gyermekkórházban
– A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudjuk diagnosztizálni a betegséget. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, amely idén elindul Magyarországon, egy kutatási program keretében kínálva fel a lehetőséget a szülők számára. Ennek koordinációja a Bethesda-kórház feladata – számol be Mikos Borbála, az intézmény orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.
A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, így lehetővé válik a mozgás. A mozgásállapotot a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt és után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik, számos szakemberrel együttműködve komplex gondozást végezve. A gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház pedig hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.
Az intézményben 2019 októberében indult a génterápia. Az azóta eltelt csaknem három év alatt mostanra összesen huszonöt gyermeknél alkalmazták ezt a gyógymódot. Tavaly nyár óta már kilenc magyar gyermek a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) finanszírozásában kaphatta meg a kezelést, szigorú szakmai elvek mentén.